Приложение к Постановлению от 06.04.2011 г № 88-П
1.Настоящий порядок регулирует вопросы проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (андрогенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию) (далее именуется - неонатальный скрининг) в целях раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской смертности от наследственных заболеваний.
2.Неонатальный скрининг проводится в родильных домах (отделениях) методом забора крови на специальный тест-бланк на четвертый день жизни у доношенного новорожденного и на седьмой день у недоношенного новорожденного.
3.Биологический материал доставляется в клинико-диагностическую лабораторию государственного учреждения здравоохранения "Областной перинатальный центр" не позднее трех дней с момента забора.
4.Лабораторные исследования проводятся в клинико-диагностической лаборатории государственного учреждения здравоохранения "Областной перинатальный центр" на специальном анализаторе.
5.При получении первичных результатов обследования формируется группа риска новорожденных по наследственным заболеваниям, подлежащим повторному обследованию.
6.При выявлении отклонений в неонатальном скрининге проводится подтверждающая диагностика наследственных заболеваний в клинико-диагностической лаборатории государственного учреждения здравоохранения "Областной перинатальный центр" и государственного лечебно-профилактического учреждения здравоохранения "Челябинская областная детская клиническая больница".
7.При установлении заболевания ребенок наблюдается врачами-специалистами медицинских организаций в установленном порядке.
8.Отчет по результатам мониторинга неонатального скрининга предоставляется в Министерство здравоохранения и социального развития Российской Федерации до 5 числа месяца, следующего за отчетным.
9.Порядок проведения неонатального скрининга регламентируется приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22.03.2006 г. N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания".