Приложение к Приказу от 02.06.2009 г №№ 613, 304
Приложение N 4.
Порядок
раннего выявления детей с врожденными аномалиями
(пороками развития) и наследственными
врожденными заболеваниями
1.Настоящий Порядок устанавливает порядок выявления лиц с врожденными аномалиями (пороками развития) и наследственными врожденными заболеваниями, впервые обратившихся за медицинской помощью в Учреждение в течение года, и динамического наблюдения за ними.
2.Выявление лиц с врожденными аномалиями (пороками развития) и наследственными врожденными заболеваниями проводится врачом ультразвуковой диагностики, занимающимся диагностикой состояния внутриутробного плода, путем проведения первого и второго перинатального скрининга при первичной постановке диагноза.
3.Для подтверждения диагноза врач, впервые выявивший врожденный порок развития, обязан направить беременную на третий уровень курации - отделение ультразвуковой диагностики ГУЗ "Областной перинатальный центр", на экспертное диагностическое обследование.
4.Экспертное заключение выдается главным внештатным специалистом по перинатальной диагностике Министерства здравоохранения Челябинской области Ю.А. Шумаковым.
5.При наличии ультразвуковых маркеров хромосомных заболеваний и положительном медико-генетическом консультировании для постановки диагноза проводится инвазивная диагностика (кордоцентез 20 - 24 недели) или биопсия хориона или плацентоцентез (11 - 16 недель). Подтверждение наследственных хромосомных заболеваний при цитогенетическом анализе случая считается ранней диагностикой.
6.В случаях врожденных не совместимых с жизнью пороков развития плода окончательный диагноз выставляется при патологоанатомическом исследовании плода после прерывания беременности по медицинским показаниям. После верификации диагноза случай считается законченным.
7.Клинико-экспертная комиссия муниципального или государственного учреждения здравоохранения формирует Реестр больных с врожденными аномалиями (пороками развития) и наследственными врожденными заболеваниями и направляет его в течение 5 рабочих дней месяца, следующего за отчетным, специалисту, ответственному за раннее выявление врожденной и хромосомной патологии, в соответствии с приложением 5 к настоящему порядку.
8.Специалист, ответственный за раннее выявление врожденной и хромосомной патологии (Шумаков Ю.А., для г. Магнитогорска - Виноградова Е.М.):
8.1.проводит анализ и подтверждение Реестров, поступивших от Учреждений, и в течение 10 рабочих дней месяца, следующего за отчетным, направляет в Учреждение, представившее данный Реестр;
8.2.ежеквартально, в срок до 15 числа месяца, следующего за отчетным кварталом, представляет в отдел профилактики заболеваний Министерства здравоохранения Челябинской области (Королев А.В.) сводные Реестры (на бумажном и электронном носителе).