Приложение к Приказу от 11.04.2006 г № 164
1.Настоящее Положение регулирует вопросы проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию) (далее именуется - неонатальный скрининг) в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний.
2.Для проведения неонатального скрининга производится забор образцов крови у новорожденных детей в государственном или муниципальном учреждении здравоохранения, оказывающим медицинскую помощь беременным женщинам, в соответствии с рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания, утвержденными настоящим Приказом.
3.В случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о взятии образца крови при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику по месту жительства или переводе по медицинским показаниям в больничное учреждение забор образцов крови для проведения исследования осуществляется в соответствии с рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания, утвержденными настоящим Приказом.
4.Лабораторные исследования образцов крови новорожденных детей, лабораторный контроль качества лечения больных детей, медико-генетическое консультирование с последующей пренатальной диагностикой семьи, имеющей ребенка с наследственным заболеванием, осуществляется медико-генетической консультацией ГУЗ "Областной перинатальный центр".
5.Для проведения неонатального скрининга необходимо обеспечить:
- выделение отдельных помещений для забора крови у новорожденных детей, проведения лабораторных исследований, хранения образцов крови, обучения медицинского персонала, участвующего в проведении неонатального скрининга;
- направление образца крови или новорожденного ребенка, независимо от места его пребывания, на подтверждающую диагностику в срок до 48 часов по получении вызова из медико-генетической консультации ГУЗ "Областной перинатальный центр";
- госпитализацию в государственное или муниципальное учреждение здравоохранения новорожденного ребенка, нуждающегося в дополнительном обследовании и уточнении диагноза наследственного заболевания, по направлению медико-генетической консультации.
Заместитель
Министра здравоохранения,
начальник управления
организации профилактической
и лечебной помощи населению
Министерства здравоохранения
Челябинской области
А.В.КОЗЛОВ